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521 records were found
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ID	Allele 1 Variations	Nucl 1_1	Allele 2 Variations	Nucl 2_1	Phenotype		BH4_Responder	BH4 Dosage	Test Duration
505	p.E390G \|	1169	delExon3 \|				Yes	20mg	24h
219	p.V245A \|	734	p.S16>XfsX1 \|	47			Yes	20mg	8h
360	p.R158Q \|	473	IVS1+5G>T \|	60			No	20mg	8h
76	p.H170D \|	508	IVS1+5G>T \|	60			Yes	10mg	24h
168	p.A309V \|	898	IVS1+5G>T \|	60			Slow	20mg	24h
176	p.A309V \|	898	IVS1+5G>T \|	60			Yes	20mg	8h
137	p.L348V \|	1042	IVS1+5G>T \|	60			No	20mg	8h
512	p.R408W \|	1222	IVS1+5G>T \|	60			No	20mg	Other
511	p.R408W \|	1222	IVS1+5G>T \|	60			No	20mg	Other
262	p.F39del \|	115	p.F39del \|	115			Slow	20mg	24h
167	p.F55Lfs \|	165	p.F39del \|	115			Yes	20mg	8h
174	p.V388M \|	1162	p.F39L \|	117			Yes	20mg	8h
92	p.R408W \|	1222	p.F39L \|	117			Yes	10mg	24h
117	p.A403V \|	1208	p.L41F \|	121			Yes	20mg	24h
266	p.S303A \|	907	p.G46S \|	136			Yes	20mg	24h
265	p.L48S \|	143	p.L48S \|	143			Yes	20mg	24h
270	p.L48S \|	143	p.L48S \|	143			Yes	20mg	24h
397	p.L48S \|	143	p.L48S \|	143			Yes	20mg	24h
464	p.L48S \|	143	p.L48S \|	143			Yes	20mg	24h
399	p.L48S \|	143	p.L48S \|	143			No	20mg	8h
305	p.L48S \|	143	p.L48S \|	143			Yes	20mg	24h
501	p.L48S \|	143	p.L48S \|	143			Yes	20mg	24h
493	p.L48S \|	143	p.L48S \|	143			Slow	20mg	24h
58	p.L48S \|	143	p.L48S \|	143			Yes	20mg	8h
263	p.L48S \|	143	p.L48S \|	143			Yes	20mg	24h
467	p.L48S \|	143	p.L48S \|	143			Yes	20mg	24h
274	p.R158Q \|	473	p.L48S \|	143			Yes	20mg	24h
336	p.R158Q \|	473	p.L48S \|	143			Yes	20mg	24h
273	p.R261Q \|	782	p.L48S \|	143			Yes	20mg	24h
309	p.R261Q \|	782	p.L48S \|	143			Yes	20mg	8h
337	p.V388M \|	1162	p.L48S \|	143			Yes	20mg	Other
282	p.R408W \|	1222	p.L48S \|	143			Yes	20mg	24h
285	p.R408Q \|	1223	p.L48S \|	143			Yes	20mg	24h
99	p.F39L \|	117	p.F55del \|	163			Yes	10mg	24h
98	p.F39L \|	117	p.F55del \|	163			Yes	10mg	24h
276	p.L48S \|	143	p.F55>Lfs \|	165			Yes	20mg	24h
178	p.V245A \|	734	p.F55>Lfs \|	165			Yes	20mg	8h
150	p.R261Q \|	782	IVS2+5G>C \|	168			Yes	20mg	8h
157	p.R261Q \|	782	IVS2+5G>C \|	168			Yes	20mg	8h
468	p.A300S \|	898	IVS2+5G>C \|	168			Yes	20mg	Other
145	p.P362T \|	1084	IVS2+5G>C \|	168			Yes	20mg	8h
289	p.R53H \|	158	IVS2-13T>G \|	169			Yes	20mg	24h
372	\|	1162	p.N61/N62/T63fsdelX \|	181			No	20mg	8h
361	p.I65T \|	194	p.I65T \|	194			No	20mg	8h
166	p.V190A \|	569	p.I65T \|	194			Yes	10mg	24h
154	p.R261X \|	781	p.I65T \|	194			Yes	20mg	8h
50	p.R261Q \|	782	p.I65T \|	194			Yes	10mg	8h
210	p.A300S \|	898	p.I65T \|	194			Yes	20mg	8h
375	p.F39del \|	115	p.R68S \|	204			No	20mg	8h
102	p.I65T \|	194	p.R68S \|	204			Yes	10mg	24h
9	p.R68S \|	204	p.R68S \|	204			Yes	20mg	8h
104	p.R408W \|	1222	p.R68S \|	204			Yes	10mg	24h
97	p.R408W \|	1222	p.R68S \|	204			Yes	10mg	24h
170	p.P122Q \|	365	p.E76G \|	227			Yes	20mg	8h
204	p.S67P \|	199	p.T92I \|	275			Yes	20mg	8h
184	p.I94S \|	281	p.I94S \|	281			Yes	20mg	8h
93	p.R270K \|	809	p.I94del \|	283			Yes	10mg	24h
302	p.I65T \|	194	p.I95_K96delinsK \|	284			Yes	20mg	24h
248	p.I65T \|	194	p.I95_K96delinsK \|	284			Yes	20mg	8h
449	p.F39del \|	115	p.R111X \|	331			No	20mg	24h
87	p.R241C \|	721	p.R111X \|	331			Yes	10mg	24h
521	p.I306V \|	916	p.R111X \|	331			Yes	20mg	24h
18	p.F39L \|	117	p.P122Q \|	365			No	20mg	8h
82	p.R413P \|	1238	p.A132V \|	395			Yes	10mg	24h
148	p.S349P \|	1045	p.P147S \|	439			Yes	20mg	8h
494	p.L48S \|	143	IVS4+5G>T \|	441			No	20mg	8h
278	p.F55Lfs \|	165	IVS4+5G>T \|	441			Yes	20mg	24h
414	p.I95del \|	280	IVS4+5G>T \|	441			No	20mg	24h
312	IVS4+4A>G \|	441	IVS4+4A>G \|	441			Yes	20mg	24h
444	p.R158Q \|	473	IVS4+5G>T \|	441			Yes	20mg	24h
355	p.R158Q \|	473	IVS4+5G>T \|	441			Slow	20mg	8h
445	p.R158Q \|	473	IVS4+5G>T \|	441			No	20mg	24h
362	p.R243Q \|	728	IVS4+5G>T \|	441			No	20mg	8h
296	p.A403V \|	1208	IVS4+5G>T \|	441			Yes	20mg	8h
17	p.A403V \|	1208	IVS4+5G>T \|	441			Yes	20mg	8h
447	p.R408W \|	1222	IVS4+5G>T \|	441			No	20mg	24h
151	p.Y414C \|	1241	IVS4+5G>T \|	441			Yes	20mg	8h
173	p.Y414C \|	1241	IVS4+5G>T \|	441			Yes	20mg	8h
231	IVS4-5C>G \|	442	IVS4-5C>G \|	442			Yes	20mg	8h
374	p.P281L \|	842	IVS4-1G>A \|	442			No	20mg	Other
81	p.P407S \|	1219	p.R158W \|	472			Yes	10mg	24h
28	p.L48S \|	143	p.R158Q \|	473			Yes	20mg	8h
487	p.L48S \|	143	p.R158Q \|	473			Yes	20mg	24h
500	p.L48S \|	143	p.R158Q \|	473			No	20mg	24h
411	p.F55Lfs \|	165	p.R158Q \|	473			No	20mg	24h
413	p.I65T \|	194	p.R158Q \|	473			No	20mg	24h
238	p.V245A \|	734	p.R158Q \|	473			Yes	20mg	8h
269	p.R261Q \|	782	p.R158Q \|	473			Yes	20mg	24h
14	p.R261Q \|	782	p.R158Q \|	473			Yes	10mg	8h
435	p.P281L \|	842	p.R158Q \|	473			No	20mg	24h
183	p.T380M \|	1139	p.R158Q \|	473			Yes	20mg	8h
106	IVS1+5G>A \|	60	p.H170D \|	508			Yes	10mg	24h
433	IVS10-11G>A \|	1066	p.R176X \|	526			No	20mg	24h
124	p.D415N \|	1243	p.R176X \|	526			Yes	20mg	8h
338	p.Q304Q \|	912	p.R176L \|	527			Yes	20mg	24h
188	p.R158Q \|	473	p.E178G \|	533			Yes	20mg	8h
110	IVS10-11G>A \|	1066	p.E178G \|	533			Yes	10mg	24h
222	p.A403V \|	1208	p.E178G \|	533			Yes	20mg	8h
228	p.A403V \|	1208	p.T193I \|	578			Yes	20mg	8h
158	p.I65T \|	194	p.S196_C203>Lfs \|	586			No	20mg	8h
363	p.L197fsdel22bp \|	590	p.L197_Y204XfsX1 \|	590			No	20mg	8h
201	p.R158Q \|	473	p.H201Y \|	601			Yes	20mg	8h
129	p.I65T \|	194	p.P244L \|	631			Yes	20mg	24h
70	p.P211T \|	631	p.P211T \|	631			Yes	20mg	24h
239	p.G272X \|	814	p.P211T \|	631			Yes	20mg	8h
200	IVS10-11G>A \|	1066	p.P211T \|	631			Yes	20mg	8h
513	p.P416Q \|	1247	p.E221_D222Efs \|	664			Yes	20mg	24h
171	p.I65T \|	194	p.D222G \|	665			Yes	20mg	8h
159	p.R408W \|	1222	p.D222G \|	665			Yes	20mg	Other
181	p.E178G \|	533	p.V230I \|	688			Yes	20mg	8h
218	IVS10-11G>A \|	1066	p.V230I \|	688			Yes	20mg	8h
88	IVS4-1G>A \|	442	p.R241C \|	721			Yes	10mg	24h
83	p.R241C \|	721	p.R241C \|	721			Yes	10mg	24h
90	p.R241C \|	721	p.R241C \|	721			Yes	10mg	24h
133	p.R241C \|	721	p.R241C \|	721			Yes	10mg	8h
91	p.R413P \|	1238	p.R241C \|	721			Yes	10mg	8h
46	p.R413P \|	1238	p.R241C \|	721			Yes	10mg	24h
47	p.R413P \|	1238	p.R241C \|	721			Yes	10mg	24h
89	p.R413P \|	1238	p.R241C \|	721			Yes	10mg	24h
146	p.R261X \|	781	p.R241H \|	722			Yes	20mg	8h
140	p.V388M \|	1162	p.R241H \|	722			Yes	20mg	8h
385	p.L48S \|	143	p.R243X \|	727			Slow	20mg	8h
378	p.I65T \|	194	p.R243X \| c.727C>T	727			Slow	20mg	8h
3	p.V190A \|	569	p.R243X \|	727			Yes	20mg	24h
340	p.G46S \|	136	p.R243Q \|	728			Yes	20mg	24h
161	p.R53H \|	158	p.R243Q \|	728			Yes	20mg	24h
353	p.I65T \|	194	p.R243Q \|	728			Slow	20mg	8h
165	p.R241C \|	721	p.R243Q \|	728			Yes	20mg	Other
162	p.R241C \|	721	p.R243Q \|	728			Yes	20mg	24h
341	p.V388M \|	1162	p.R243Q \|	728			Yes	20mg	24h
214	p.R261Q \|	782	p.V245A \|	734			Yes	20mg	8h
216	p.P281L \|	842	p.V245A \|	734			Yes	20mg	8h
225	IVS7+1G>A \|	842	p.V245A \|	734			Yes	20mg	8h
193	p.P281L \|	842	p.V245A \|	734			Yes	20mg	8h
186	IVS10del546 \|	1066	p.V245A \|	734			Yes	20mg	8h
185	IVS10-11G>A \|	1066	p.V245A \|	734			Yes	20mg	24h
286	p.A403V \|	1208	p.V245A \|	734			Yes	20mg	24h
475	p.R408W \|	1222	p.V245A \| p.R241L	734			No	20mg	24h
470	p.R158Q \|	473	p.L249P \|	746			No	20mg	24h
489	p.L249P \|	746	p.L249P \|	746			No	20mg	24h
488	p.L249P \|	746	p.L249P \|	746			No	20mg	24h
451	p.R252W \|	754	p.R252W \|	754			No	20mg	24h
85	p.P407S \|	1219	p.R252W \|	754			Yes	10mg	24h
44	p.P407S \|	1219	p.R252W \|	754			Yes	10mg	24h
68	p.Y414C \|	1241	p.R252W \|	754			Yes	20mg	8h
164	p.R241C \|	721	p.A259T \|	775			Yes	20mg	Other
163	p.R241C \|	721	p.A259T \|	775			Yes	20mg	Other
352	p.F39del \|	115	p.R261X \|	781			Slow	20mg	8h
396	p.L48S \|	143	p.R261X \|	781			No	20mg	8h
442	p.I65T \|	194	p.R261X \|	781			No	20mg	24h
456	p.L194P \|	581	p.R261X \|	781			No	20mg	24h
348	p.R243Q \|	728	p.R261X \|	781			No	20mg	Other
434	p.R261Q \|	782	p.R261X \|	781			No	20mg	24h
495	p.I306V \|	916	p.R261X \|	781			Slow	20mg	48h
315	p.L48S \|	143	p.R261Q \|	782			Yes	20mg	24h
155	p.L48S \|	143	p.R261Q \|	782			Yes	20mg	8h
496	p.L48S \|	143	p.R261Q \|	782			Yes	20mg	24h
244	p.L48S \|	143	p.R261Q \|	782			Yes	20mg	8h
63	p.L48S \|	143	p.R261Q \|	782			Yes	20mg	24h
395	p.R53H \|	158	p.R261Q \|	782			Slow	20mg	8h
393	p.F55Lfs \|	165	p.R261Q \|	782			Slow	20mg	8h
420	p.N61D \|	181	p.R261Q \|	782			No	20mg	8h
42	p.I65V \|	193	p.R261Q \|	782			Yes	20mg	8h
392	p.I65T \|	194	p.R261Q \|	782			Slow	20mg	8h
128	p.I65T \|	194	p.R261Q \|	782			No	20mg	Other
280	p.T92I \|	275	p.R261Q \|	782			Yes	20mg	24h
149	p.R158Q \|	473	p.R261Q \|	782			Yes	20mg	8h
381	p.R176X \|	526	p.R261Q \|	782			No	20mg	8h
504	p.G239V \|	716	p.R261Q \|	782			No	20mg	Other
443	p.R243X \|	727	p.R261Q \|	782			Yes	20mg	24h
13	p.R243X \|	727	p.R261Q \|	782			Yes	10mg	8h
357	p.R243X \|	727	p.R261Q \|	782			Slow	20mg	8h
376	p.P244L \|	731	p.R261Q \|	782			No	20mg	8h
189	p.V245A \|	734	p.R261Q \|	782			Yes	20mg	8h
221	p.V245A \|	734	p.R261Q \|	782			Yes	20mg	8h
196	p.V245A \|	734	p.R261Q \|	782			Yes	20mg	8h
7	p.V245A \|	734	p.R261Q \|	782			Yes	20mg	8h
408	p.R261X \|	781	p.R261Q \|	782			No	20mg	24h
409	p.R261X \|	781	p.R261Q \|	782			No	20mg	24h
275	p.R261Q \|	782	p.R261Q \|	782			Yes	20mg	24h
113	p.R261Q \|	782	p.R261Q \|	782			Yes	20mg	24h
461	p.R261Q \|	782	p.R261Q \|	782			No	20mg	24h
465	p.R261Q \|	782	p.R261Q \|	782			Yes	20mg	48h
460	p.R261Q \|	782	p.R261Q \|	782			No	20mg	24h
254	p.R261Q \|	782	p.R261Q \|	782			Yes	20mg	24h
459	p.R261Q \|	782	p.R261Q \|	782			No	20mg	24h
267	p.R261Q \|	782	p.R261Q \|	782			Yes	20mg	24h
251	p.R261Q \|	782	p.R261Q \|	782			Yes	20mg	24h
199	p.R261Q \|	782	p.R261Q \|	782			Yes	20mg	8h
123	p.A300S \|	898	p.R261Q \|	782			Yes	20mg	8h
350	p.S349P \|	1045	p.R261Q \|	782			Slow	20mg	8h
279	p.A403V \|	1208	p.R261Q \|	782			Yes	20mg	24h
100	p.R408W \|	1222	p.R261Q \|	782			Yes	10mg	24h
299	p.Y414C \|	1241	p.R261Q \|	782			Yes	20mg	24h
191	p.Y414C \|	1241	p.R261Q \|	782			Yes	20mg	8h
111	p.E280K \|	838	p.I269L \|	805			Yes	10mg	24h
508	p.R408W \|	1222	p.I269Tfs \|	806			No	20mg	Other
6	p.V245A \|	734	p.G272X \|	814			Yes	20mg	8h
300	p.Y414C \|	1241	p.G272X \|	814			Yes	20mg	24h
120	p.A403V \|	1208	p.K274_Y277Nfs \|	822			Yes	20mg	8h
144	p.R408W \|	1222	p.P275S \|	823			Yes	20mg	8h
229	p.R261Q \|	782	p.M276V \|	826			Yes	20mg	8h
261	p.R261Q \|	782	p.M276V \|	826			Yes	20mg	24h
430	p.R158Q \|	473	p.Y277D \|	829			No	20mg	48h
80	p.R241C \|	721	p.T278I \|	833			Yes	10mg	24h
332	p.R71C \|	212	p.E280K \|	838			Yes	10mg	24h
347	p.R158Q \|	473	p.E280K \|	838			No	20mg	Other
383	p.R261Q \|	782	p.E280K \|	838			No	20mg	8h
84	p.R241C \|	721	p.P281A \|	841			Yes	10mg	24h
366	p.P281S \|	841	p.P281S \|	841			No	20mg	8h
472	p.L48S \|	143	p.P281L \|	842			No	20mg	24h
424	p.L48S \|	143	p.P281L \|	842			Yes	20mg	8h
345	p.R68S \|	204	IVS7+3G>C \|	842			No	20mg	Other
71	p.S110L \|	329	p.P281L \|	842			Yes	20mg	24h
427	p.R176P \|	527	p.P281L \|	842			No	20mg	8h
126	p.R176L \|	527	p.P281L \|	842			Yes	20mg	8h
426	p.R243X \|	727	IVS7+1G>A \|	842			No	20mg	8h
232	p.V245A \|	734	p.P281L \|	842			Yes	20mg	8h
481	p.L249P \|	746	p.P281L \|	842			No	20mg	24h
317	p.R261Q \|	782	IVS7+1G>A \|	842			Yes	20mg	24h
316	p.R261Q \|	782	IVS7+1G>A \|	842			Yes	10mg	24h
398	p.T278N \|	833	p.P281L \|	842			No	20mg	24h
450	p.P281L \|	842	p.P281L \|	842			No	20mg	24h
438	p.P281L \|	842	p.P281L \|	842			No	20mg	24h
452	p.P281L \|	842	IVS7+1G>A \|	842			No	20mg	24h
437	IVS7+1G>A \|	842	IVS7+1G>A \|	842			No	20mg	24h
429	p.P281L \|	842	p.P281L \|	842			No	20mg	48h
422	p.P281L \|	842	p.P281L \|	842			No	20mg	8h
356	p.R408W \|	1222	IVS7+1G>A \|	842			Slow	20mg	8h
506	p.R408W \|	1222	IVS7+1g>a \|	842			No	20mg	Other
412	p.P281L \|	842	p.L287V \|	859			No	20mg	24h
207	p.A300S \|	898	p.L287V \|	859			Yes	20mg	8h
114	p.P281L \|	842	p.R297H \|	890			No	20mg	8h
333	p.A104D \|	311	p.F299C \|	896			Yes	10mg	24h
226	IVS2+5G>C \|	168	p.A300S \|	898			Yes	20mg	8h
35	p.I65S \|	194	p.A300S \|	898			Yes	20mg	8h
122	p.I65T \|	194	p.A300S \|	898			Yes	20mg	8h
8	p.R158Q \|	473	p.A300S \|	898			Yes	20mg	8h
33	p.R261X \|	781	p.A300S \|	898			Yes	20mg	8h
39	p.R261X \|	781	p.A300S \|	898			Yes	20mg	8h
31	p.R261X \|	781	p.A300S \|	898			Yes	20mg	8h
215	p.R261Q \|	782	p.A300S \|	898			Yes	20mg	8h
209	p.M276V \|	826	p.A300S \|	898			Yes	20mg	8h
187	IVS10-11G>A \|	1066	p.A300S \|	898			Yes	20mg	8h
230	p.A403V \|	1208	p.A300S \|	898			Yes	20mg	8h
249	p.A403V \|	1208	p.A300S \|	898			Yes	20mg	Other
295	p.A403V \|	1208	p.A300S \|	898			Yes	20mg	8h
368	p.I65T \|	194	IVS8+1G>A \|	912			No	20mg	8h
370	IVS8-7A>G \|	913	IVS8+1G>A \|	912			No	20mg	8h
455	p.R261Q \|	782	IVS8-7A>G \|	913			No	20mg	24h
103	p.R261Q \|	782	p.L308F \|	922			Yes	10mg	24h
153	p.L48S \|	143	p.A309V \|	926			Yes	20mg	8h
23	p.F55Lfs \|	165	p.S310Y \|	929			Yes	20mg	8h
311	p.V245A \|	734	p.L311P \|	932			Yes	20mg	8h
52	p.A104D \|	311	p.K320N \|	960			Yes	10mg	24h
61	p.A104D \|	311	p.K320N \|	960			Yes	20mg	24h
194	p.V245A \|	734	IVS9+2insT \|	969			Yes	20mg	8h
458	p.R261X \|	781	p.D338Y \|	1012			No	20mg	24h
272	p.P281L \|	842	p.D338Y \|	1012			Yes	20mg	24h
130	p.P275R \|	824	p.L348V \|	1042			Yes	20mg	24h
514	p.L348V \|	1042	p.L348V \|	1042			Yes	20mg	24h
152	p.V388M \|	1162	p.L348V \|	1042			Yes	20mg	8h
329	p.E390G \|	1169	p.L348V \|	1042			Yes	20mg	24h
127	p.Y414C \|	1241	p.L348V \|	1042			Yes	20mg	24h
354	p.L48S \|	143	p.S349P \|	1045			Slow	20mg	8h
125	p.S87R \|	261	p.S349P \|	1045			Yes	20mg	8h
351	p.R243X \|	727	p.S349P \|	1045			Slow	20mg	8h
324	p.R261Q \|	782	p.S349P \|	1045			Yes	20mg	24h
322	p.A300S \|	898	p.S349P \|	1045			Yes	20mg	24h
349	p.R243X \|	727	p.G352Gfs \|	1056			Slow	20mg	8h
367	p.S349P \|	1045	p.G352Gfs \|	1056			No	20mg	8h
264	p.R261X \|	781	IVS10+1G>A \|	1065			Yes	20mg	24h
259	p.A300S \|	898	IVS10+1G>A \|	1065			Yes	20mg	24h
400	p.L15Sfs \|	44	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	24h
394	p.S16XfsX1 \|	47	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	8h
319	p.F39del \|	115	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	8h
401	p.F55Lfs \|	165	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	24h
389	p.I65T \|	194	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	8h
344	p.I65T \|	194	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	Other
343	p.I65T \|	194	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	Other
180	p.I65T \|	194	IVS10-11G>A \|	1066			Yes	20mg	8h
358	p.P122Q \|	365	IVS10-11G>A \|	1066			Slow	20mg	8h
364	p.P122Q \|	365	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	48h
371	IVS4+5G>T \|	441	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	8h
255	IVS4-5C>G \|	442	IVS10-11G>A \|	1066			Yes	20mg	24h
402	p.R158Q \|	473	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	24h
448	p.R158Q \|	473	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	24h
141	p.E178G \|	533	IVS10-11G>A \|	1066			Yes	20mg	8h
335	p.P211T \|	631	IVS10-11G>A \|	1066			Yes	20mg	24h
257	p.D222Efs \|	663	IVS10-3C>T \|	1066			Slow	20mg	24h
415	p.D222G \|	665	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	24h
391	p.R243X \|	727	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	8h
386	p.R243Q \|	728	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	8h
138	p.R243Q \|	728	IVS10-11G>A \|	1066			Yes	20mg	8h
462	p.R261Q \|	782	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	8h
446	p.R261Q \|	782	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	24h
390	p.R261Q \|	782	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	8h
384	p.R261Q \|	782	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	8h
377	p.R261Q \|	782	IVS10-11G>A \|	1066			Slow	20mg	8h
403	p.R261Q \|	782	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	24h
457	p.R261Q \|	782	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	24h
404	p.P281L \|	842	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	24h
405	p.P281L \|	842	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	24h
304	p.A300S \|	898	IVS10-11G>A \|	1066			Yes	20mg	8h
303	p.A300S \|	898	IVS10-11G>A \|	1066			Yes	20mg	8h
453	p.G352C \|	1054	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	24h
169	IVS10-3C>T \|	1066	IVS10-3C>T \|	1066			Yes	20mg	8h
436	IVS10-11G>A \|	1066	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	24h
379	IVS10-11G>A \|	1066	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	8h
369	IVS10-11G>A \|	1066	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	8h
342	IVS10-3C>T \|	1066	IVS10-3C>T \|	1066			Slow	20mg	8h
388	IVS10-11G>A \|	1066	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	8h
432	IVS10-11G>A \|	1066	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	24h
365	IVS10-11G>A \|	1066	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	8h
156	p.V388M \|	1162	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	Other
294	p.A403V \|	1208	IVS10-11G>A \|	1066			Yes	20mg	24h
118	p.A403V \|	1208	IVS10-11G>A \|	1066			Yes	20mg	8h
297	p.A403V \|	1208	IVS10-11G>A \|	1066			Yes	20mg	8h
293	p.A403V \|	1208	IVS10-11G>A \|	1066			Yes	20mg	24h
510	p.R408W \|	1222	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	Other
323	p.Y414C \|	1241	IVS10-11G>A \|	1066			Yes	20mg	24h
314	p.Y414C \|	1241	IVS10-11G>A \|	1066			Yes	20mg	24h
327	p.Y414C \|	1241	IVS10-11G>A \|	1066			Yes	20mg	24h
271	p.Y414C \|	1241	IVS10-11G>A \|	1066			Yes	20mg	24h
326	p.Y414C \|	1241	IVS10-11G>A \|	1066			Yes	20mg	24h
346	p.T418N \|	1252	IVS10-11G>A \|	1066			No	20mg	Other
253	IVS4-5C>G \|	442	p.Y356X \|	1068			Yes	20mg	24h
431	p.R261Q \|	782	p.Y356X \|	1068			No	20mg	48h
147	p.V388M \|	1162	p.P362T \|	1084			Yes	20mg	8h
143	p.V388M \|	1162	p.P362T \|	1084			Yes	20mg	8h
484	p.R261X \|	781	p.K363Nfs \|	1089			No	20mg	24h
478	p.R261Q \|	782	p.K363Nfs \|	1089			No	20mg	24h
477	p.R261Q \|	782	p.K363Nfs \|	1089			No	20mg	24h
179	p.R158Q \|	473	p.P366H \|	1097			Yes	20mg	8h
4	p.A313T \|	937	p.L367Pfs \|	1099			Yes	20mg	24h
45	IVS4-1G>A \|	442	p.A373T \|	1117			Yes	10mg	24h
192	p.P281L \|	842	p.T380M \|	1139			Yes	20mg	8h
182	p.R261Q \|	782	p.Y386C \|	1157			Yes	20mg	8h
373	p.P279fsdelC \|		p.V388M \|	1162			No	20mg	8h
175	p.I65T \|	194	p.V388M \|	1162			Yes	20mg	8h
139	p.I65T \|	194	p.V388M \|	1162			Slow	20mg	24h
172	p.I65T \|	194	p.V388M \|	1162			Yes	20mg	8h
136	p.Y168H \|	502	p.V388M \|	1162			Yes	20mg	8h
382	p.R243X \|	727	p.V388M \|	1162			No	20mg	8h
252	p.V245A \|	734	p.V388M \|	1162			Yes	20mg	24h
15	p.R261Q \|	782	p.V388M \|	1162			Yes	10mg	8h
387	p.E280K \|	838	p.V388M \|	1162			No	20mg	8h
380	p.E280K \|	838	p.V388M \|	1162			Slow	20mg	8h
320	p.S349P \|	1045	p.V388M \|	1162			Yes	20mg	24h
359	p.S349P \|	1045	p.V388M \|	1162			No	20mg	Other
237	p.T380M \|	1139	p.V388M \|	1162			Yes	20mg	8h
227	p.A403V \|	1208	p.V388M \|	1162			Yes	20mg	8h
197	p.L48S \|	143	p.E390G \|	1169			Yes	20mg	24h
515	p.F55Lfs \|	165	p.E390G \|	1169			Yes	20mg	24h
325	p.I65T \|	194	p.E390G \|	1169			Yes	20mg	24h
32	p.R158Q \|	473	p.E390G \|	1169			Yes	20mg	8h
290	p.R243Q \|	728	p.E390G \|	1169			Yes	20mg	24h
516	p.L249P \|	746	p.E390G \|	1169			Yes	20mg	24h
292	p.R261Q \|	782	p.E390G \|	1169			Yes	20mg	8h
328	p.G272X \|	814	p.E390G \|	1169			Yes	20mg	24h
37	p.K274_Y277Nfs \|	822	p.E390G \|	1169			Yes	20mg	8h
485	p.P281L \|	842	p.E390G \|	1169			Yes	20mg	24h
498	p.P281L \|	842	p.E390G \|	1169			Yes	20mg	24h
142	p.S349P \|	1045	p.E390G \|	1169			Yes	20mg	8h
48	IVS10-11G>A \|	1066	p.E390G \|	1169			Yes	20mg	24h
321	p.V388M \|	1162	p.E390G \|	1169			Yes	20mg	24h
469	p.E390G \|	1169	p.E390G \|	1169			Yes	Other	Other
79	p.E390G \|	1169	p.E390G \|	1169			Yes	20mg	8h
119	p.E390G \|	1169	p.E390G \|	1169			Yes	20mg	24h
256	p.E390G \|	1169	p.A395P \|	1183			Yes	20mg	24h
54	p.A403V \|	1208	p.A395P \|	1183			Yes	20mg	8h
406	IVS10-11G>A \|	1066	IVS11-8G>A \|	1200			No	20mg	48h
407	IVS10-11G>A \|	1066	IVS11-8G>A \|	1200			No	20mg	24h
190	p.F55Lfs \|	165	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	8h
211	p.R158Q \|	473	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	8h
74	p.R176X \|	526	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	8h
78	p.W187X \|	561	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	8h
220	p.V230I \|	688	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	8h
2	p.R241C \|	721	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	8h
234	p.V245A \|	734	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	8h
213	p.V245A \|	734	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	8h
208	p.V245A \|	734	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	8h
242	p.V245A \|	734	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	8h
198	p.R261X \|	781	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	8h
298	p.P281L \|	842	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	24h
16	p.P281L \|	842	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	24h
283	p.P281L \|	842	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	24h
241	p.A300S \|	898	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	8h
1	p.A300S \|	898	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	8h
5	p.A300S \|	898	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	8h
233	IVS10-11G>A \|	1066	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	8h
235	IVS10-11G>A \|	1066	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	8h
287	IVS10-11G>A \|	1066	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	24h
236	p.E390G \|	1169	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	8h
260	p.E390G \|	1169	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	24h
65	p.A395P \|	1183	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	8h
195	p.A403V \|	1208	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	8h
203	p.A403V \|	1208	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	8h
177	p.A403V \|	1208	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	8h
205	p.A403V \|	1208	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	8h
224	p.R408Q \|	1223	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	8h
223	p.Y414C \|	1241	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	8h
284	IVS12+1G>A \|	1315	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	24h
288	IVS12+1G>A \|	1315	p.A403V \|	1208			Yes	20mg	24h
473	p.F39del \|	115	p.R408W \|	1222			No	20mg	24h
330	p.F39L \|	117	p.R408W \|	1222			Yes	10mg	24h
428	p.L48S \|	143	p.R408W \|	1222			No	20mg	48h
497	p.L48S \|	143	p.R408W \|	1222			No	20mg	24h
466	p.L48S \|	143	p.R408W \|	1222			Slow	20mg	24h
517	p.L48S \|	143	p.R408W \|	1222			No	20mg	24h
491	p.L48S \|	143	p.R408W \|	1222			No	20mg	24h
490	p.L48S \|	143	p.R408W \|	1222			No	20mg	24h
519	p.L48S \|	143	p.R408W \|	1222			No	20mg	24h
115	p.L48S \|	143	p.R408W \|	1222			No	20mg	24h
492	p.L48S \|	143	p.R408W \|	1222			No	20mg	24h
108	p.I65T \|	194	p.R408W \|	1222			Yes	10mg	24h
107	p.I65T \|	194	p.R408W \|	1222			Yes	10mg	24h
69	p.D129G \|	386	p.R408W \|	1222			Yes	20mg	8h
38	IVS4-5C>G \|	442	p.R408W \|	1222			Yes	20mg	8h
486	p.R158Q \|	473	p.R408W \|	1222			Slow	20mg	24h
503	p.R158Q \|	473	p.R408W \|	1222			No	20mg	Other
25	p.V177M \|	529	p.R408W \|	1222			Yes	20mg	8h
499	p.R243X \|	727	p.R408W \|	1222			No	20mg	24h
27	p.V245A \|	734	p.R408W \|	1222			Yes	20mg	8h
30	p.V245A \|	734	p.R408W \|	1222			Yes	20mg	8h
471	p.L249P \|	746	p.R408W \|	1222			No	20mg	24h
476	p.R261Q \|	782	p.R408W \|	1222			No	20mg	24h
268	p.R261Q \|	782	p.R408W \|	1222			No	20mg	Other
480	p.R261Q \|	782	p.R408W \|	1222			No	20mg	24h
425	p.R261Q \|	782	p.R408W \|	1222			No	20mg	8h
307	p.M276V \|	826	p.R408W \|	1222			Yes	20mg	8h
112	p.A300S \|	898	p.R408W \|	1222			Yes	10mg	24h
72	p.A309V \|	898	p.R408W \|	1222			Yes	20mg	24h
277	p.A300S \|	898	p.R408W \|	1222			Yes	20mg	24h
520	p.I306V \|	916	p.R408W \|	1222			Yes	20mg	24h
19	p.P314S \|	940	p.R408W \|	1222			Yes	20mg	8h
73	p.K320N \|	960	p.R408W \|	1222			Yes	20mg	24h
75	IVS10-11G>A \|	1066	p.R408W \|	1222			Yes	20mg	8h
483	p.E390G \|	1169	p.R408W \|	1222			Yes	20mg	24h
482	p.E390G \|	1169	p.R408W \|	1222			Yes	20mg	24h
474	p.E390G \|	1169	p.R408W \|	1222			Yes	20mg	24h
243	p.E390G \|	1169	p.R408W \|	1222			Yes	20mg	8h
135	p.E390G \|	1169	p.R408W \|	1222			Yes	20mg	8h
479	p.E390G \|	1169	p.R408W \|	1222			Yes	20mg	24h
518	p.E390G \|	1169	p.R408W \|	1222			Yes	20mg	24h
116	p.A403V \|	1208	p.R408W \|	1222			Yes	20mg	8h
250	p.A403V \|	1208	p.R408W \|	1222			Yes	20mg	8h
121	p.A403V \|	1208	p.R408W \|	1222			Yes	20mg	8h
109	p.P407S \|	1219	p.R408W \|	1222			Yes	10mg	24h
509	p.R408W \|	1222	p.R408W \|	1222			No	20mg	Other
440	p.R408W \|	1222	p.R408W \|	1222			No	20mg	24h
441	p.R408W \|	1222	p.R408W \|	1222			Yes	20mg	24h
67	p.Y414C \|	1241	p.R408W \|	1222			Yes	20mg	8h
245	p.Y414C \|	1241	p.R408W \|	1222			Yes	20mg	8h
308	p.Y414C \|	1241	p.R408W \|	1222			Yes	20mg	8h
94	p.Y414C \|	1241	p.R408W \|	1222			Yes	10mg	24h
59	p.Y414C \|	1241	p.R408W \|	1222			Yes	20mg	24h
95	p.Y414C \|	1241	p.R408W \|	1222			Yes	10mg	24h
131	p.I65T \|	194	p.R408Q \|	1223			Yes	20mg	24h
454	p.R261Q \|	782	p.R408Q \|	1223			No	20mg	24h
96	p.L311P \|	932	p.R408Q \|	1223			No	20mg	Other
160	p.Y356X \|	1068	p.R408Q \|	1223			Yes	20mg	24h
86	p.R241C \|	721	p.R413P \|	1238			Yes	10mg	24h
40	p.I65T \|	194	p.Y414C \|	1241			Yes	20mg	8h
57	p.I94del \|	283	p.Y414C \|	1241			Yes	20mg	8h
56	p.A104D \|	311	p.Y414C \|	1241			Yes	20mg	8h
55	IVS3-22G>A \|	353	p.Y414C \|	1241			Yes	20mg	8h
43	p.R158Q \|	473	p.Y414C \|	1241			Yes	20mg	8h
423	p.R243X \|	727	p.Y414C \|	1241			No	20mg	8h
77	p.R243X \|	727	p.Y414C \|	1241			Yes	20mg	8h
291	p.R243Q \|	728	p.Y414C \|	1241			Yes	20mg	8h
217	p.V245A \|	734	p.Y414C \|	1241			Yes	20mg	8h
301	p.R252W \|	754	p.Y414C \|	1241			Yes	20mg	24h
24	p.R261Q \|	782	p.Y414C \|	1241			Yes	20mg	8h
36	p.R261Q \|	782	p.Y414C \|	1241			Yes	20mg	8h
26	p.P275L \|	824	p.Y414C \|	1241			Yes	20mg	8h
10	p.E280K \|	838	p.Y414C \|	1241			Yes	20mg	8h
101	IVS7+5G>A \|	842	p.Y414C \|	1241			Yes	10mg	24h
247	p.P281L \|	842	p.Y414C \|	1241			Yes	20mg	8h
206	p.P281L \|	842	p.Y414C \|	1241			Yes	20mg	8h
417	p.P281L \|	842	p.Y414C \|	1241			No	20mg	8h
339	p.V388M \|	1162	p.Y414C \|	1241			Yes	20mg	24h
421	p.R408W \| p.R413P	1222	p.Y414C \|	1241			No	20mg	8h
502	p.R408W \|	1222	p.Y414C \|	1241			Yes	20mg	Other
51	p.R408W \|	1222	p.Y414C \|	1241			Yes	20mg	8h
318	p.R408W \|	1222	p.Y414C \|	1241			Yes	10mg	24h
281	p.R408Q \|	1223	p.Y414C \|	1241			Yes	20mg	24h
53	p.Y414C \|	1241	p.Y414C \|	1241			Yes	10mg	24h
60	p.Y414C \|	1241	p.Y414C \|	1241			Yes	20mg	8h
29	p.Y417H \|	1249	p.Y417H \|	1241			Yes	20mg	8h
22	p.Y417H \|	1249	p.Y417H \|	1241			Yes	20mg	8h
20	p.F39L \|	117	p.D415N \|	1243			Yes	20mg	8h
202	p.L48S \|	143	p.D415N \|	1243			Yes	20mg	8h
66	p.R243Q \|	728	p.D415N \|	1243			Yes	20mg	8h
134	IVS10-11G>A \|	1066	p.D415N \|	1243			Yes	20mg	8h
240	IVS10-11G>A \|	1066	p.D415N \|	1243			Yes	20mg	8h
212	p.S411X \|	1232	p.D415N \|	1243			Yes	20mg	8h
21	p.Y414C \|	1241	p.D415N \|	1243			Yes	20mg	8h
331	p.G46S \|	136	IVS12+1G>A \|	1315			Yes	10mg	24h
418	p.I65V \|	193	IVS12+1G>A \|	1315			No	20mg	8h
419	p.I65V \|	193	IVS12+1G>A \|	1315			No	20mg	8h
410	p.S67P \|	199	IVS12+1G>A \|	1315			No	20mg	24h
334	p.A104D \|	311	IVS12+1G>A \|	1315			Yes	10mg	24h
62	p.P119S \|	355	IVS12+1G>A \|	1315			Yes	20mg	8h
507	p.R158Q \|	473	IVS12+1g>a \|	1315			No	20mg	Other
313	p.G188D \|	563	IVS12+1G>A \|	1315			Yes	20mg	24h
64	p.R241H \|	722	IVS12+1G>A \|	1315			Yes	20mg	24h
306	p.R241H \|	722	IVS12+1G>A \|	1315			Yes	20mg	24h
439	p.V245A \| p.Y277C	734	IVS12+1G>A \|	1315			No	20mg	24h
246	p.A300S \|	898	IVS12+1G>A \|	1315			Yes	20mg	8h
41	p.E390G \|	1169	IVS12+1G>A \|	1315			Yes	20mg	8h
12	p.E390G \|	1169	IVS12+1G>A \|	1315			Yes	20mg	24h
132	p.E390G \|	1169	IVS12+1G>A \|	1315			Yes	20mg	24h
105	p.E390G \|	1169	IVS12+1G>A \|	1315			Yes	10mg	24h
49	p.A395P \|	1183	IVS12+1G>A \|	1315			Yes	10mg	8h
310	p.A403V \|	1208	IVS12+1G>A \|	1315			Yes	20mg	24h
416	p.Y414C \|	1241	IVS12+1G>A \|	1315			No	20mg	8h
34	p.Y414C \|	1241	IVS12+1G>A \|	1315			Yes	20mg	8h

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